Un estudio realizado en el Instituto Oncológico Henry Moore analizó los antecedentes familiares de más de 25.000 pacientes con cáncer y reveló que la carga genética juega un rol clave en la enfermedad. Identificar el riesgo familiar permite mejorar la prevención y el tratamiento.
En el marco de su 27 Aniversario, el Instituto Oncológico Henry Moore publicó su Cuarto Reporte de Síntesis, basado en el estudio de antecedentes familiares de cáncer en 25.619 pacientes atendidos entre septiembre de 2012 y noviembre de 2023.
El informe revela que dos de cada tres pacientes con cáncer tienen antecedentes familiares directos, y plantea un llamado urgente a integrar la información heredofamiliar en las políticas públicas de salud. El estudio, el más grande realizado en una sola institución en el país, analiza más de 25 mil casos y propone criterios para mejorar la prevención y el acceso a estudios genéticos.
El cáncer no es siempre una sorpresa ni un accidente biológico aislado. En muchos casos, deja huellas familiares que, bien leídas, podrían convertirse en una poderosa herramienta de prevención. Esa es la premisa que impulsa el “Cuarto Reporte de Síntesis del Instituto Oncológico Henry Moore”, publicado en el marco del 27º aniversario de la institución, tras una década de registro sistemático de antecedentes heredofamiliares.
El estudio analizó los datos de 25.619 pacientes adultos atendidos entre septiembre de 2012 y noviembre de 2023, quienes completaron una “Declaración Jurada de Antecedentes Clínicos” al momento de su primera consulta. El resultado es una base de datos sin precedentes en el país, que arroja una conclusión contundente: el 67% de los pacientes (17.343) reportó al menos un familiar con cáncer, totalizando más de 50.700 afecciones en parientes de primer, segundo y tercer grado.
El patrón familiar
Según el informe, uno de cada tres pacientes tiene o ha tenido un familiar de primer grado (padres, hijos, hermanos) con cáncer. Si se incluyen los de segundo grado (abuelos, nietos, tíos), la proporción sube a uno de cada dos. Esto convierte al cáncer no solo en una enfermedad individual, sino en una experiencia compartida que atraviesa a las familias y que podría anticiparse si los datos se sistematizaran y analizaran adecuadamente.
La edad promedio de los pacientes estudiados fue de 58,9 años, en una población predominantemente adulta (no se atienden casos pediátricos en la institución) y con escasa representación de mayores de 80 años. El 54% fueron mujeres (13.777) y el 46% hombres (11.842).
Un dato no menor: el 6% de los pacientes tenía más de un tumor primario (ya sea simultáneo o sucesivo), con 1.365 casos con dos tumores, 58 con tres y 11 con cuatro o más. Este subgrupo es de especial interés, ya que suele presentar mayor probabilidad de contar con alteraciones genéticas hereditarias.
El peso de la genética
Utilizando diez criterios consensuados internacionalmente para la derivación al consejo genético, el 40% de los pacientes reunía al menos uno de ellos. En términos epidemiológicos, estos pacientes tienden a ser más jóvenes, menos expuestos al tabaco y con menor índice de obesidad, lo que refuerza la hipótesis de que en estos perfiles, los factores genéticos tienen un peso mayor que los ambientales.
De acuerdo con el modelo de riesgo propuesto en el informe, alrededor de 1.139 pacientes (4,5%) deberían ser priorizados para estudios genéticos detallados, lo que permitiría anticiparse a la aparición de nuevos tumores en ellos o en sus familiares.
Brechas, barreras y sesgos
El informe también visibiliza graves obstáculos estructurales que dificultan el uso eficaz de la información heredofamiliar:
- Falta de estandarización: cada médico interroga y registra los antecedentes familiares según su criterio personal. La existencia de una declaración jurada en el Instituto fue clave para mejorar la calidad del registro.
- Sesgo de género: las mujeres brindan mucha más información que los hombres, lo que se asocia con su tradicional rol como guardianas de la salud familiar. También se conoce más sobre la rama materna que la paterna.
- Fragmentación de la información: las migraciones, los vínculos desmembrados y la falta de integración entre sistemas de salud dificultan el acceso completo al historial familiar.
- Persistencia del dato: los antecedentes familiares conservan su valor incluso después del fallecimiento del paciente y deberían preservarse como patrimonio clínico.
- Riesgo de discriminación: la información genética es altamente sensible y debe resguardarse para evitar que se utilice de forma que afecte derechos fundamentales.
- Acceso desigual: los estudios genéticos deben ser económicamente accesibles y estar cubiertos por todos los sistemas de salud, ya que el riesgo genético no distingue obra social ni nivel socioeconómico.
El Dr. Ernesto Gil Deza, director de Investigación y Docencia del Instituto Henry Moore, resumió el eje del informe: “Identificar los factores familiares de cáncer puede conducirnos a determinar factores genéticos que expliquen por qué los miembros de una familia son más propensos a ciertos tumores. Esto permite no solo personalizar el tratamiento del paciente, sino también cuidar a sus allegados mediante estrategias de prevención”.
Además, advirtió sobre una deuda pendiente en la medicina oncológica: los estudios farmacogenómicos, orientados a detectar quiénes pueden ser más susceptibles a sufrir toxicidad por ciertos tratamientos, siguen siendo poco explorados.
El informe enfatiza que no existe una mutación única responsable del cáncer, y que sería ineficiente estudiar a toda la población de forma indiscriminada. En cambio, propone usar dos criterios clave para priorizar: la condición clínica del paciente (edad, tipo de tumor, cantidad de tumores) y sus antecedentes familiares.
Control y transparencia
Finalmente, el documento advierte sobre la necesidad de más y mejores registros, además de un sistema de control público que garantice la calidad y transparencia de las determinaciones genéticas. Reconoce el trabajo del Programa de Cáncer Familiar (PROCAFA) y del SITHER, la base de datos nacional que reúne variantes genéticas detectadas en pacientes de todo el país, pero advierte que existe aún un subregistro alarmante.
“Solo pueden modificarse racionalmente las políticas de salud desde el conocimiento de lo que sucede en nuestro medio”, concluye el informe. Y en ese sentido, la información que hoy no estamos recolectando puede ser, mañana, la oportunidad que no supimos ver.
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